【 行业动态】2026年9月以来，国内外罕见病药物领域有多款新药获批，覆盖脊髓性肌萎缩症(SMA)、进行性骨化性纤维发育不良(FOP)、低磷酸酯酶症等长期缺乏有效疗法的疾病。值得一提的是，其中不少药物已能直接干预疾病的核心病理环节，而非仅缓解症状。
如9月18日，阿斯利康旗下全资子公司Alexion宣布，美国FDA已受理酶替代疗法efzimfotase alfa(ALXN1850)的生物制品许可申请(BLA)，并授予优先审评资格，用于治疗2岁及以上低磷酸酯酶症(HPP)患者。
HPP是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于碱性磷酸酶(ALP)活性缺乏，导致骨矿化异常及钙、磷代谢紊乱，患者还可能出现肌无力、慢性疼痛、疲劳及神经系统症状等。而ALXN1850是一款针对缺陷ALP活性的酶替代疗法，采用皮下注射给药，计划每两周给药一次。
9月18日，国家药品监督管理局网站显示，BioMarin Pharmaceutical的注射用伏索利肽在华获批上市，用于治疗儿童软骨发育不全。
软骨发育不全是一种由成纤维细胞生长因子受体 3(FGFR3)基因功能获得性突变引起的罕见骨骼发育障碍性疾病，是遗传性身材矮小中常见的类型。伏索利肽是一种C型利钠肽(CNP)类似物，作为FGFR3下游信号通路的正向调节剂，可促进软骨内骨生长。2021年，该药物已先后在欧盟和美国获批用于增加5岁及以上骨骺(生长板)未闭合的软骨发育不全儿科患者的线性生长。
9月17日，Ultragenyx制药公司宣布，美国FDA已批准其研发的FAYUVI™(rebisufligene etisparvovec-hopf，又名UX111)用于治疗黏多糖贮积症IIIA型(MPS IIIA)儿科患者。
FAYUVI是一种基于腺相关病毒9型(AAV9)的一次性静脉输注基因疗法，此次获批基于一项多中心、开放标签、单臂、单剂量、剂量递增研究(研究1；NCT02716246)和一项长期随访研究(研究2；NCT04360265)。两项研究对患有粘多糖贮积症IIIA型的儿科患者进行了FAYUVI疗效评估。
9月11日，美国FDA批准Scholar Rock的抗肌抑素单抗isembyld(apitegromab-mstn)治疗脊髓性肌萎缩症(SMA)，获批适用人群为≥2岁儿童与成人，前提是患者已经在接受靶向SMN2(运动神经元存活基因2)的治疗。
SMA是一种由SMN1基因异常导致的遗传性神经肌肉疾病，此次isembyld获批主要基于III期SAPPHIRE研究结果。结果显示，治疗一年后，10 mg/kg组运动功能评分比安慰剂组平均高出2.2分；34.2%患者获得3分以上改善，安慰剂组仅13.5%。
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业内分析认为，9月这些获批的罕见病药物已呈现出从“症状缓解”向“疾病修饰”延伸、精准靶向罕见病核心病理机制、以及监管路径创新加速上市的鲜明特点，标志着罕见病领域正加速走向“精准干预”的新阶段。
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