【 行业动态】天使综合征是一种罕见的遗传性发育障碍疾病，典型特征是婴儿期发病，临床表现为严重智力障碍、沟通障碍、运动功能障碍及致残性癫痫发作。根据梳理，近期在该治疗领域传来多个好消息。
其中，2025年9月9日，Ionis制药公司宣布其治疗天使综合征(Angelman syndrome, AS)的候选药物ION582获得美国食品药品监督管理局(FDA)突破性疗法认定。相关人士表示，该认定表明ION582有望为天使综合征患者带来具有意义的临床获益。
资料显示，ION582是一种研究性RNA靶向反义药物，旨在抑制UBE3A反义转录本(UBE3A-ATS)的表达并增加UBE3A蛋白的产生，用于天使综合征(AS)的潜在治疗。此项突破性疗法认定基于ION582的1/2期HALOS研究结果，该研究在包括交流、认知和运动功能在内的所有AS功能领域均显示出一致且令人鼓舞的临床改善，以及良好的安全性和耐受性。突破性疗法认定旨在加速治疗严重或危及生命疾病的药物审评，这些药物需已显示出初步临床证据，表明其有潜力比现有疗法带来显著改善。
此外，近期另一家公司Oak Hill Bio宣布，其治疗天使综合征的在研药物Rugonersen的1期临床研究结果已在学术期刊Nature Medicine上发表。
资料显示，Rugonersen(RO7248824)是一种反义寡核苷酸(ASO)药物，通过靶向抑制 UBE3A-ATS，解除其对来自父亲的 UBE3A 基因的沉默作用，从而恢复UBE3A蛋白的生成，有望从病因层面治疗该病。
据悉，2024年，罗氏在财报中宣布放弃Rugonersen项目，公司表示看过早期数据后决定放弃本品转而开发管线中其他针对该疾病的项目。今年4月，Oak Hill Bio公司宣布与罗氏(Roche)达成独家许可协议，获得了Rugonersen的独家开发和商业化权利，并计划于2026年初启动关键性的3期临床试验。
AS是一种罕见的遗传性神经系统疾病，数据显示，全球估计每21,000人中约有1人患病，由母源UBE3A基因功能丧失引起。AS通常在婴儿期发病，特征表现为严重智力障碍、平衡问题、运动障碍和使人衰弱的癫痫发作。大多数AS患者无法说话。AS患者拥有正常寿命但需要护理人员全程照护。
但是对于这种复杂的遗传疾病，目前还没有根治方法，只能使用抗癫痫药物控制癫痫发作、以及进行运动、语言康复及行为教育，可见相关药物市场需求十分迫切。ION582 获得突破性疗法认定、Rugonersen 即将启动 3 期临床试验，这两款候选药物的进展有望为全球天使综合征患者家庭注入了强心剂。
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